(fonte Gazzetta dello Sport)
La capacità dell'organismo di bruciare calorie e immagazzinare l'energia dipende in buona parte dal patrimonio genetico. Ma tra tutti i geni coinvolti, ce n'è uno che sembra avere un ruolo particolarmente delicato nel determinare quanto consumiamo e quanto tendiamo ad accumulare sotto forma di grasso. Si chiama FNIP1 e alcune sue rare varianti sono associate a un metabolismo più attivo, una maggiore massa muscolare e una minore quantità di grasso. A scoprirne l'importanza è stata un'ampia analisi genomica condotta su oltre un milione di persone in tre continenti, i cui risultati sono stati pubblicati su Nature.
Lo studio, condotto dal Regeneron Genetics Center di Tarrytown, nello Stato di New York, ha utilizzato tecniche avanzate di sequenziamento del Dna per individuare varianti genetiche associate alle malattie metaboliche. I ricercatori si sono concentrati quindi su FNIP1, un gene che codifica una proteina capace di legarsi alla folliculina. È così che aiuta a regolare i meccanismi cellulari attraverso cui l'organismo conserva e utilizza l'energia. In media una persona su 7.000 possiede una variante che determina la perdita di funzione di una copia di FNIP1. E quando ciò accade, viene meno il "freno a mano" biologico del consumo energetico. In altre parole, il metabolismo aumenta e l'organismo tende a utilizzare maggiormente i grassi come fonte di energia, anziché accumularli in antiestetiche maniglie.Tra i circa 150 partecipanti allo studio portatori di una variante del gene FNIP1, i ricercatori hanno riscontrato livelli più bassi di grassi nel sangue, una minore quantità di grasso nel fegato, valori migliori di glicemia e una maggiore massa muscolare. A questi effetti si associa un rischio inferiore del 60% di sviluppare malattie come obesità e diabete, ma anche patologie cardiache e renali. Un beneficio che gli autori accostano a quello osservato con l'assunzione di farmaci agonisti del recettore GLP-1.
Il meccanismo individuato dai ricercatori potrebbe aprire la strada a nuovi tipi di farmaci. La capacità di limitare il dispendio energetico e conservare le calorie costituisce, infatti, un retaggio evolutivo che, in periodi di scarsità di cibo, poteva risultare vantaggioso per la specie. Ma oggigiorno le cose sono profondamente cambiate. E così, rare mutazioni che un tempo potevano rappresentare un fardello biologico, oggi si rivelano utili per l'organismo.
Per verificare il meccanismo emerso dall'analisi genetica, il gruppo di ricerca ha condotto anche esperimenti su cellule epatiche e su topi, ottenendo risultati coerenti con l'ipotesi formulata sulla base dei dati umani. Le osservazioni fanno quindi di FNIP1 un potenziale bersaglio farmacologico per le malattie metaboliche. L'idea di fondo è che, intervenendo sul suo funzionamento, si potrebbero riprodurre almeno in parte gli effetti associati naturalmente alle rare varianti genetiche individuate nello studio. Ma per arrivare a un farmaco sugli scaffali, ci vorranno ancora molti anni di ricerca e sviluppo.
