(fonte Gazzetta dello Sport)
C'è una rara variante genetica che potrebbe aiutare a spiegare perché alcune persone riescono a mantenere un buono stato di salute fino a età molto avanzate. È quanto suggerisce una ricerca presentata al congresso annuale della European Society of Human Genetics a Goteborg da un gruppo del Leiden University Medical Center nei Paesi Bassi, che ha analizzato famiglie caratterizzate dalla presenza di più membri longevi distribuiti su diverse generazioni. Uno studio concentrato soprattuto sul gene CGAS, coinvolto nei meccanismi della risposta immunitaria e dell'infiammazione. L'ipotesi al vaglio dei ricercatori è che una particolare variante del gene in questione possa possa ridurre i processi infiammatori associati all'invecchiamento senza compromettere le normali difese dell'organismo. Il risultato? Una vita non solo più lunga, ma anche priva di malattie croniche o declino cognitivo.
Invece di concentrarsi sui singoli individui, i ricercatori hanno deciso di studiare interi nuclei familiari. Secondo il gruppo, guidato da Eline Slagboom, questo approccio consentirebbe di distinguere con maggiore precisione il contributo della genetica da quello dei fattori ambientali, comportamentali o socioeconomici. Pasquale Putter, dottorando del Leiden University Medical Center, ha ricordato ad Agi che precedenti studi del gruppo avevano mostrato come i figli di genitori longevi tendessero a sviluppare malattie cardiometaboliche mediamente 13 anni più tardi rispetto ai partner con genitori meno longevi. L'analisi del genoma di 212 gruppi familiari (fratelli e sorelle) appartenenti al Leiden Longevity Study ha permesso di identificare quattro regioni genomiche potenzialmente associate alla longevità. In questo modo gli studiosi hanno potuto restringere il campo d'indagine a circa 350 geni, contro i circa 20 mila presenti complessivamente nel genoma umano.Lo studio ha portato all'identificazione di 12 varianti genetiche capaci di modificare proteine coinvolte nei meccanismi biologici dell'invecchiamento. E tra tutte, una in particolare ha attirato l'interesse degli esperti: una variante del gene CGAS, già indicato in precedenti ricerche come possibile regolatore dell'infiammazione associata all'età. Il gene CGAS svolge un ruolo importante nell'attivazione della risposta immunitaria quando viene rilevato DNA in posizioni anomale all'interno delle cellule, come durante un'infezione virale o in presenza di tumori. Secondo gli autori dello studio, i membri delle famiglie longeve portatori della variante potrebbero disporre di una sola copia pienamente funzionante del gene, ma questa condizione potrebbe essere sufficiente per determinare una riduzione della risposta infiammatoria cronica senza inficiare la capacità di contrastare infezioni e di riparare i danni cellulari.
Il prossimo passo è uno studio in vivo su killifish, un pesciolino caratterizzato da un ciclo vitale molto breve, nell'ordine di 3-9 mesi. Gli scienziati introdurranno negli animali la mutazione per verificare se gli effetti individuati in laboratorio possano tradursi in un concreto aumento della longevità media e in un qualche beneficio per i tessuti dell'organismo. E se i risultati confermeranno la teoria, i dati raccolti forniranno elementi preziosi per lo sviluppo di terapie mirate a modulare l'attività del gene CGAS nell'uomo.
